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脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调

黄善标,男,45岁,郴州宜章人。

主诉:进行性双下肢无力8年,加重伴言语不利4年。

患者自诉于8年前无明显诱因出现双下肢乏力,行走欠稳,未予重视,后症状进行性加重,继出现行走不稳,步基宽,易摔倒,需扶助,伴有双手笨拙及意向性震颤,饮水呛咳,吞咽困难,言语不利,语声低,语速慢,腰背部肌肉紧缩感,四肢及躯干肌肉跳动感,时头晕,反应迟钝,夜尿频。遂至我院求诊。PE:双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,有水平眼震。右侧鼻唇沟变浅,伸舌居中,咽反射迟钝。颈软,无抵抗。心肺(-)。双上肢肌力可,双下肢肌力约5-级,四肢肌张力稍高,腱反射亢进,双巴氏征(+),共济失调征阳性。行颅脑MRI未见明显异常,腰椎片示腰椎退变并L5/S1椎间盘病变。脑脊液常规,生化,NSE未见明显异常。治疗上予以营养神经,活血化瘀,改善循环,缓解肌紧张等对症治疗后症状未见明显改善。

患者家族中有类似疾病史(具体见附图)其共同点:发病年龄平均约在30~40岁左右,最小十多岁,发病后生存期限十年左右,代代发病,无男女差别。患者家族患病家谱图

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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